دراسة جديدة قد تغير النظريات الوراثية .. "خلايا الدم والأنسجة الجسم مختلفان"

شكك البحث  الذي أجراه  مجموعة من العلماء بمونتريال في واحدة من أكثر الافتراضات الأساسية  في علم الوراثة البشرية: عندما يتعلق الأمر بالحمض النووي ، فإن كل خلية في الجسم  متطابقة، ونشرت  نتائج هذا البحث في عدد يوليو بمجلة   Human Mutation .

هذا الاكتشاف يمكن أن يتناقض مع المنطق الذي يرتكز وراء العديد من الدراسات التي أجريت على نطاق واسع في علم الوراثة خلال السنوات الـ 15 الماضية، والتي تهدف إلى عزل أسباب الأمراض البشرية.

إلا في حالات السرطان، فمن الصعب، بل من المستحيل، إزالة الأنسجة المريضة من مرضى على قيد الحياة. وكنتيجة  لذلك، فإن الغالبية العظمى من العينات المستخدمة في الدراسات الوراثية على نطاق واسع تكون في شكل خلايا الدم. 

بيد أنه إذا ثبت أن خلايا الدم والأنسجة ليست وراثية، فإن هذه الدراسة واسعة النطاق والطموحة علي  الجينوم قد تكون مغلوطة إلى حد كبير منذ البداية.

وينبع هذا الاستنتاج من البحث عن الأسباب الوراثية لمرض "الأمدم" (تضخم  في جدار الشرايين) البطن aortic aneurysms والمعروف باسم  الـ (AAA) الذي  أجراه الدكتور موريس شفايتزر جوتيلوب وبري لوران، وكذلك زملاؤه من جامعة ماكجيل، والسيدة ديفيس بمعهد البحوث الطبية التابع للمستشفى العام في مونتريال.

وركز الباحثون على جين  الـ  BAK، وهو الجين الذي يتحكم في موت الخلايا.

وكان الأكتشاف مفاجأة
الـ AAA هو مرض شرياني نادر يتضمن العلاج منه إزالة عينات الأنسجة. عند مقارنتها، وجد الباحثون اختلافات كبيرة بين الجينات BAK  بالخلايا والأنسجة وخلايا نفس الأفراد، "عامل إطلاق" هذا المرض يوجد فقط في الأنسجة. وعلاوة على ذلك، نفس الاختلافات بدت واضحة في عينات مأخوذة من  أشخاص أصحاء.

قال دكتور جوتليب بعلم الوراثة بمركز البحث المتعدد  الجنسيات علي السرطان بجامعة  ماكجيل : " في الأمراض الأخرى متعددة العوامل مثل السرطان، لا يمكن أن نقوم بفحص الدم عادة "."

جرت العادة عند البحث عن عوامل الخطر الجينية، نفترض أن ُظهر لنا الدم ما يحدث في الأنسجة. ويبدو الآن أن الأمر ليس كذلك ".

إذا ما تأكد هذا الاكتشاف، قد تكون البحوث الجينية، وخاصة البيانات عن عوامل الخطر بحاجة إلي إعادة النظر فيها.

وأضاف "من وجهة النظر الجينية، إذا  ما وضعنا الآثار العلاجية جانبا،  فإن حقيقة أن كل من هذه الخلايا ليست متطابقة  تعتبر في غاية الأهمية.

وهذا هو الأساس "." إن إدراج الدراسات  التي تجري على كامل الجينوم  كان  مصحوبا بضجة  إعلامية  ضخمة،  منذ عدة سنوات،  كان الناس يتوقعون اكتشافات غير عادية .

الأمر كان  يستلزم  أخذ عينات دم من آلاف أو مئات الآلاف من الناس وايجاد المورثات المسؤولة عن المرض.

" لسوء الحظ، فإن هذه الدراسات كانت في الواقع محبطة للغاية، وبالتأكيد هذا الاكتشاف يمكن أن يفسر لنا أحد الأسباب. "

علي اتساع  الشريان  وضعف  الشريان  الأورطي  AAA يرتكز مرض الـ الذي  يؤثر بالأساس على المسنين من الذكور الذين يدخنون، ويعانون من ارتفاع ضغط الدم وارتفاع نسبة الكولسترول في الدم.,أعراض له مثل المرض ليست  له  أعراضا  لكنه  يمكن أن يؤدي إلى تصدعات في الشريان الاورطى التي تؤدي إلي الوفاة في 90 في المئة من الحالات.

إذا كانت الطفرات المكتشفة  في خلايا الأنسجة حقا تهيئ الفرد لمرض الـ AAA، فإنها تمثل هدفا مثاليا لعلاجات جديدة بل وربما أيضا  تكون  ذات آثاراً علاجية على نطاق أوسع.

ويقول الدكتور شفايتزر بقسم الطب في جامعة ماكجيل "من المحتمل أن يؤثر  سلبيا  على أمراض الأوعية الدموية بشكل عام ،" وأضاف " إننا لم نقم  بدراسة الشرايين التاجية أو المخ، ولكنني سوف أميل للشك في أن هذا التحول قد يكون موجودا في كل مكان. "

ويأمل الدكتور شفايتزر أن هذا الاكتشاف يمكن أن يوفر علاجات جديدة لأمراض الأوعية الدموية  في الأجل القصير أو المتوسط.

وقال "هذا الأمر يمكن أن تكون تستغرق دراسته من مدة خمسة إلى عشر سنوات، فنحن بحاجة لإجراء  تجارب  استزراع الخلايا في المختبر، واختبارها علي  نموذج حيواني، ثم  إن  وضع جزيء أو بروتين سيؤثر علي انتاج جين محور .. وهذه هي الخطوة الأولى  ولكنها ذات أهمية  كبيرة" .