ما هى الاضطرابات الوراثية؟
10:01 ص - الأحد 25 أكتوبر 2020
الجينات هي اللبنات الأساسية للوراثة، يتم نقلها من الوالد إلى الطفل، عن طريق الحمض النووي، وفقا لما نشره موقع هيلثي.في بعض الأحيان يكون هناك طفرة أو تغيير في الجين، تغير الطفرة الجين نتيجة للبروتين ، لذلك لا يعمل البروتين بشكل صحيح أو مفقود تمامًا. هذا يمكن أن يسبب حالة طبية تسمى اضطراب وراثي.
يمكنك أن ترث طفرة جينية من أحد الوالدين أو كليهما. يمكن أن تحدث طفرة أيضًا خلال الحياة .
هناك ثلاثة أنواع من الاضطرابات الوراثية
اضطرابات الجين الواحد ، وتؤثر الطفرة على جين واحد. فقر الدم المنجلي مثال على ذلك.
اضطرابات الكروموسومات ، وتكون الكروموسومات (أو أجزاء من الكروموسومات) مفقودة أو متغيرة. الكروموسومات هي الهياكل التي تحمل مجموعة من الجينات، تلازمة داون هي اضطراب في الكروموسومات.
الاضطرابات المعقدة ، وتوجد طفرات في جينين أو أكثر. غالبًا ما يلعب نمط حياتك وبيئتك دورًا أيضًا. سرطان القولون هو مثال.
يمكن للاختبارات الجينية على الدم والأنسجة الأخرى تحديد الاضطرابات الوراثية.