تحديد طفرة جينية مسؤولة عن تنظيم مستويات الكوليسترول

 نجح فريق من الباحثين الصينيين فى تحديد طفرة جينية مسؤولة، على الأقل جزئيا، عن تنظيم مستويات الكوليسترول فى مجرى الدم.

ووصف الباحثون - فى الورقة البحثية التى نشرت فى مجلة (ساينس) العلمية - كيف تمكنوا من تتبع طفرة الجينات المسؤولة عن إنشاء بروتين رئيسى مشارك فى العملية، ولاحظوا إمكانية تراكم الكوليسترول الدهنى منخفض الكثافة (LDL-C) فى الشرايين؛ مما يؤدى إلى زيادة فرص الإصابة بالأزمات القلبية والسكتات الدماغية..ولهذا السبب ، سيكون من المفيد معرفة أسبابه .

وكانت الأبحاث السابقة قد أظهرت أن علم الوراثة يلعب دورا فى ما يحدث للطعام المحتوى على الكوليسترول الدهنى منخفض الكثافة (LDL-C) عند استهلاكه، لكن ما هى العوامل الوراثية التى تسبب المزيد من تراكم الدهون فى الشرايين لدى بعض الأشخاص دون البعض الآخر؟، لذلك سعى الباحثون فى الدراسة الحديثة إلى معرفة المزيد عن هذه العوامل .

وركزت الدراسة الحالية على تحليل جينات عائلة واحدة، جميعهم باستثناء واحد، لديهم مستويات منخفضة بشكل غير طبيعى من الكوليسترول الدهنى منخفض الكثافة (LDL-C) فى دمائهم.

وتمكن الباحثون من عزل طفرة جينية معينة اختلفت من فرد إلى آخر، وأطلق على هذه الطفرة الجينية إسم (LIMA1)، وقد أجرى الباحثون اختبارات جينية على 509 أشخاص لديهم مستويات منخفضة من الكوليسترول الدهنى منخفض الكثافة (LDL-C).

وأظهرت تحاليل البيانات أن الأفراد الذين لديهم الكوليسترول الدهنى منخفض الكثافة (LDL-C) فى دمائهم كانوا يحملون نفس الطفرة الجينية، مقارنة بالأشخاص الذين لا يملكون هذه الطفرة فى دمائهم..وكشفت نظرة فاحصة أن الطفرة الجينية كانت مسؤولة عن إنتاج البروتين .