دواء جديد يعالج مرض جيني نادر يحظى بموافقة اللجنة الأوروبية

لا يزال الاسم غامضًا كونه مرضًا جينيًا سمع به القليل منا، فهو مرض يصعب التعرف إليه، إنما يهدد حياة المصابين به، نحن نتحدث عن المتلازمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes).

ولا تتحدث الأوساط الطبية ووسائل الإعلام كثيرًا عنها، مع ذلك، أنجز الباحثون خطوة أمامية لمعالجتها وتحسين نمط حياة المرضى المصابين بها، يدعى الدواء البيولوجي الجديد، لمعالجتها، كاناكينوماب (Canakinumab)، وهو حظي بموافقة اللجنة الأوروبية للأدوية المستعملة للبشر (CHMP) المشرفة على مراجعة الأدوية في الاتحاد الأوروبي.

ومن المتوقع أن توافق منظمة الأدوية الأوروبية ايميا على تسويقها، وفي ايطاليا، سيكون مستشفى غازليني (Gaslini) الواقع بمدينة جنوى، حيث يعمل البروفيسور ألبيرتو مارتيني، المرجع الأساسي لاستعمال هذا الدواء.

وقد أجري معه هذ الحوار.

كم من شخص في الاتحاد الأوروبي يصيبه هذا المرض النادر كل عام؟
- يستهدف مرض كابس تقريبًا 2500 شخص بأوروبا، أتوقف للقول ان الحالات المسجلة رسميًا لهذا المرض حول العالم ألف تقريبًا، بيد أن العديد من الحالات لا يتم تشخيصها، أم يتم تشخيصها بصورة خاطئة ومتأخرة.

ما هي الاضطرابات التي ترافق هذا المرض؟
- يتضمن هذا المرض ثلاثة أنواع منها، في جميع الحالات، فإننا نجد تشوهًا جينيًا في جذوره، وأغلب المصابين به يقعون ضحيته منذ الولادة أم في مرحلة الطفولة الأولى.

تشمل عوارض هذا المرض الإرهاق والصداع وارتفاع حرارة الجسم وأوجاع في المفاصل وظهور الطفح الجلدي، على المدى الطويل، قد يصاب المريض بالطرش والتشوه في العضلات وأضرار في نظامه العصبي والعمى، في واحد من كل أربع حالات، يصاب المريض بالترسيبات البروتينية (الأميلويدوزيس أي الداء النشواني) التي تهدد الكلى مما يتطور الى فشل كلوي وربما الموت لاحقًا.   

ماذا ينتج عن التشوهات الجينية المسؤولة عن هذا المرض؟
جواب: تؤدي هذه التشوهات الى إنتاج كمية مفرطة من بروتين معروف باسم (interleukin 1-beta) وبالتالي انتشار التهابات تدمر أنسجة الجسم تدريجيًا. 

ما هو دور الدواء الجديد؟
- يستهدف الدواء الجديد(كاناكينوماب) هذا البروتين، الذي ذكرته قبل قليل، لاعادة إنتاجه الى المستويات الطبيعية، ان هذا الدواء جسم مضاد أحادي النواة، وتشير التجارب الأولية على المتطوعين الى أنه نجح، في 97 في المئة من الحالات، ومنذ الجرعة الأولى، في إعادة مستوى هذا البروتين الى طبيعته.

كيف يتم استعمال هذا الدواء؟
- نحن نقوم بحقنه تحت الجلد، مرة واحدة كل شهرين، وليس هناك آثار جانبية ثقيلة المعيار، كما أن المرضى لا يعانون من حساسية جلدية في مكان حقنه بالجسم.

هل يمكننا القول إن هذا الدواء الحل الأمثل لمشكلة هؤلاء المرضى؟
- علينا أن نتريث قليلاً لأنه توجد اختبارات أخرى جارية عليه، في أي حال، فإن الولايات المتحدة الأميركية وافقت على تسويقه منذ الشهر الماضي.

كما سمحت سويسرا استعماله لدى البالغين والأطفال ما فوق الأربعة أعوام من العمر، ان هذا المرض نادر وصعب التشخيص ومعظم المرضى هنا يصلون الى المستشفى عندما يكون المرض في مرحلة متقدمة.